Tirosinemia

by -8 views

Tirosinemia

Tirosinemia
Tirosinemia
Sumber gambar : http://www.newbornscreening.info

Definisi

Tirosinemia merupakan suatu keadaan dimana terdapat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme tirosin. Gangguan ini paling sering mengenai hati dan ginjal.

PENYEBAB

Anak-anak dengan tirosinemia tidak mampu untuk memetabolisme asam amino tirosin dengan sempurna. Akibatnya terjadi akumulasi produk sampingan dari asam amino ini dan menyebabkan berbagai gejala.

Gejala

Ada dua tipe utama tirosinemia, yaitu :

– Tirosinemia Tipe I, merupakan tirosinemia yang paling sering terjadi pada anak-anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak-anak dengan kelainan ini biasanya jatuh sakit, terkadang pada usia satu tahun pertama, yaitu dengan adanya gangguan fungsi hati, ginjal, dan saraf, menyebabkan terjadinya iritabilitas, rakhitis, atau bahkan gagal hati dan kematian.

– Tirosinemia Tipe II lebih jarang terjadi. Anak-anak yang terkena kadang mengalami gangguan intelektual dan seringkali terjadi luka pada kulit dan mata.

Diagnosa

Gangguan ini bisa dideteksi melalui pemeriksaan darah pada bayi baru lahir.

Pengobatan

Pada tirosinemia tipe I, pembatasan tirosin dalam makanan hanya sedikit membantu. Terdapat sebuah obat percobaan yang dapat membantu anak dengan tirosinemia tipe I, yaitu dengan menghambat produksi metabolit berbahaya. Namun seringkali anak-anak ini membutuhkan transplantasi hati untuk mengatasi gangguan yang ada.

Tidak seperti tirosinemia tipe I, pembatasan tirosin di dalam makanan bisa mencegah terjadinya gangguan pada tirosinemia tipe II.

Referensi

– S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.

http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/hereditary_metabolic_disorders/

disorders_of_amino_acid_metabolism.html

Leave a Reply

Your email address will not be published.