Telangiektasi Hemoragik Herediter

by -4 views

Telangiektasi Hemoragik Herediter

Telangiektasi Hemoragik Herediter
Telangiektasi Hemoragik Herediter
Sumber gambar : http://drugline.org

Definisi

Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber) adalah suatu penyakit keturunan, dimana terdapat kelainan pembuluh darah sehingga pembuluh darah menjadi rapuh dan mudah mengalami perdarahan.

PENYEBAB

Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber) diturunkan secara genetik melalui rantai autosom dominan.

Pada sistem peredaran darah, darah membawa oksigen dari paru-paru dan kemudian dipompa oleh jantung ke seluruh tubuh melalui pembuluh darah arteri. Tekanan yang besar memungkinkan darah untuk mengalir pada pembuluh darah arteri menuju pembuluh darah yang lebih kecil (arteriole dan kapiler) yang kemudian menyalurkan oksigen ke jaringan tubuh. Saat darah mencapai pembuluh darah kapiler, tekanan di dalam pembuluh darah telah menurun. Darah kemudian dialirkan ke pembuluh darah balik (vena), dan kemudian kembali ke jantung.

Pada penyakit Telangiektasi Hemoragik Herediter, terdapat malformasi (kelainan pembentukan) pembuluh darah, dimana pembuluh darah arteri langsung berhubungan dengan pembuluh darah balik (vena) tanpa melalui pembuluh kapiler. Darah dengan tekanan yang lebih besar langsung masuk ke pembuluh darah balik (vena) yang memiliki dinding yang lebih tipis dan kurang elastik. Tekanan yang besar ini akan meregangkan dan memperbesar pembuluh darah balik yang dapat menyebabkan penekanan atau iritasi ke jaringan sekitar dan terjadinya perdarahan. Perdarahan di hidung (mimisan) cukup sering terjadi pada penderita teleangiektasi hemoragik herediter. Perdarahan yang lebih serius dapat terjadi di otak, hati, paru-paru, atau organ tubuh lainnya. Jika kelainan mengenai pembuluh darah kulit, maka akan terlihat sebagai tanda merah, yang disebut sebagai teleangiectasis (pelebaran pembuluh darah yang tampak pada kulit). 

 

Gejala

Penyakit Rendu-Osler-Weber menyebabkan pembentukan pembuluh darah yang abnormal, yang disebut malformasi arteri-vena pada berbagai tempat di tubuh. Pada kulit, kelainan pembuluh darah ini disebut teleangiektasis. Kelainan ini juga dapat terjadi di otak, paru-paru, hati, usus halus, dan bagian tubuh lainnya.

Gejala yang biasanya ditemukan meliputi : 

  • Perdarahan dari hidung (mimisan) yang sering terjadi pada anak-anak
  • Perdarahan saluran cerna, meliputi adanya darah pada feses (kotoran) atau feses yang berwarna hitam
  • Port wine stain, yaitu perubahan warna merah keunguan pada kulit yang disebabkan oleh pelebaran pembuluh darah. Kelainan ini biasanya disebut sebagai tanda lahir (birthmark)
  • Kejang atau stroke, akibat perdarahan yang terjadi di otak
  • Nafas yang pendek
  • Perdarahan di bawah kulit tampak sebagai bintik-bintik berwarna merah sampai ungu, terutama di wajah, bibir, lapisan mulut dan hidung serta ujung jari tangan dan jari kaki

 Port wine stain

Sumber : http://www.webmd.com

 Teleangiektasis pada kulit 

Sumber : http://drugline.org

Diagnosa

Pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya teleangiektasis pada kulit, atau dapat juga adanya bintik-bintik perdarahan pada kulit. 

Tanda lain yang dapat ditemukan meliputi :

  • Kelainan pembuluh darah yang mudah menyebabkan perdarahan pada tenggorokan, saluran pencernaan, atau jalan nafas
  • Malformasi arteri-vena yang terlihat pada rontgen (x-ray) dada
  • Penurunan kadar oksigen di darah
  • Gagal jantung
  • Pembesaran hati (hepatomegali)
  • Anemia defisiensi besi, karena perdarahan yang sering terjadi 

Pemeriksaan yang dapat dilakukan meliputi :

  • Analisa gas darah
  • Pemeriksaan darah
  • Echocardiogram
  • Endoskopi
  • Pemeriksaan genetik untuk melihat adanya kelainan pada gen tertentu yang berhubungan dengan penyakit ini

Pengobatan

Perdarahan bisa dihentikan dengan memberikan penekanan atau astringen (zat yang dapat menghentikan perdarahan).

Jika perdarahan kembali berulang, bisa digunakan sinar laser untuk menghancurkan pembuluh darah yang mengalami kelainan.
Perdarahan hebat bisa dihentikan dengan menyumbat arteri dengan suatu butiran yang dimasukkan melalui kateter atau dengan mencangkokkan jaringan yang normal.

Perdarahan hampir selalu berulang, menyebakan anemia karena kekurangan zat besi

Referensi

– Genetics Home Reference. Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia. 2007.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

– Chad Haldeman. Osler-Weber-Rendu Syndrome. 2011. Philadelphia.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000837.htm

 

 

 

Leave a Reply

Your email address will not be published.