Sindroma DiGeorge

by -9 views

Sindroma DiGeorge

Sindroma DiGeorge
Sindroma DiGeorge
Sumber gambar : http://diseasespictures.com

Definisi

Sindroma DiGeorge merupakan suatu kelainan bawaan (kongenital) yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom 22 dan menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Kelainan ini ditandai dengan tidak ada atau kurang berkembangnya kelenjar thymus dan kelenjar-kelenjar paratiroid. Beberapa peneliti lebih memilih untuk menyebut kelainan ini sebagai anomali DiGeorge ketimbang sindroma DiGeorge, karena kelainan yang terjadi berhubungan dengan kegagalan suatu bagian embrio manusia untuk berkembang secara normal.   

Kelainan yang bisa ditemukan pada anomali DiGeorge meliputi kelainan jantung, fungsi sistem imunitas tubuh yang buruk, langit-langit mulut yang terbelah (sumbing), komplikasi yang berhubungan dengan rendahnya kalsium di dalam darah, dan gangguan perilaku. 

PENYEBAB

Sindroma DiGeorge disebabkan oleh hilangnya (delesi) sebagian kromosom 22. Setiap manusia memiliki dua salinan kromosom 22, yang masing-masing didapat dari setiap orang tua (ayah dan ibu). Kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen. 

Pada penderita sindroma DiGeorge, salah satu salinan kromosom 22 mengalami delesi sebagian segmen yang mengandung sekitar 30-40 gen. Bagian kromosom 22 yang mengalami delesi pada sindroma DiGeorge dikenal sebagai 22q11. Sejumlah kecil penderita sindroma DiGeorge mengalami delesi yang lebih pendek pada daerah yang sama dari kromosom 22.

Sumber : http://www.innovateus.net

Penghapusan gen pada kromosom 22 biasanya terjadi secara acak pada sperma ayah atau pada sel telur ibu, atau dapat juga terjadi sangat awal saat perkembangan janin. Oleh karena itu, delesi kromosom 22 kemudian terjadi pada semua atau hampir semua sel tubuh saat janin berkembang

Sindroma DiGeorge dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan.

Gejala

Pada sindroma DiGeorge, bagian kromosom 22 yang mengalami delesi memegang peranan dalam perkembangan sejumlah sistem tubuh. Oleh karena itu, gangguan pada bagian kromosom tersebut dapat menyebabkan terjadinya berbagai kelainan selama perkembangan janin. Berbagain kelainan yang dapat terjadi pada sindroma DiGeorge meliputi :

  • Disfungsi kelenjar thymus. Kelenjar thymus pada anak-anak, yang terletah di bawah tulang dada, merupakan tempat berkembangnya limfosit T. Limfosit T yang matur diperlukan untuk melawan infeksi. Ketika seseorang bertambah tua, kelenjar thymus akan mengecil dan fungsinya dalam sistem kekebalan akan digantikan oleh bagian tubuh yang lain. Pada anak-anak dengan sindroma DiGeorge, kelenjar thymus mungkin kecil atau menghilang sehingga menyebabkan gangguan imunitas tubuh dan terjadinya infeksi. 
  • Hipoparatiroidisme. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, berukuran seperti bulir padi, dan terletak pada bagian leher. Kelenjar ini menjaga kadar kalsium dan fosfat di tubuh dengan mensekresi hormon paratiroid. Pada sindroma DiGeorge, kelenjar paratiroid bisa lebih kecil dari normal, sehingga menyebabkan sekresi hormon paratiroid yang sangat sedikit (hipoparatiroidisme). Hipoparatiroidisme menyebabkan kadar kalsium yang rendah dan fosfor yang tinggi di dalam darah. Akibat kadar kalsium yang rendah dapat menyebabkan terjadinya kejang otot (tetani).
  • Kelainan jantung bawaan. Sindroma DiGeorge sering menyebabkan kelainan jantung bawaan. Kondisi ini menyebabkan kurangnya pasokan darah kaya oksigen ke seluruh tubuh, sehingga kulit terlihat membiru (cyanosis). Kelainan ini meliputi celah diantara bilik jantung (ventricular septal defect), trunkus arteriosis, dan tetralogi of fallot
  • Celah pada langit-langit mulut (sumbing). Kelainan ini sering ditemukan pada sindroma DiGeorge. Kelainan ini menyebabkan kesulitan untuk menelan atau untuk berbicara.
  • Ciri wajah tertentu. Beberapa penderita sindroma DiGeorge memiliki ciri wajah tertentu, seperti telinga yang kecil dan terletak lebih rendah, kedua mata yang lebar, kelopak mata yang lebih besar sehingga menutupi mata lebih dari biasanya (hooded eyes), wajah yang relatif lebih panjang, adanya sebuah lekukan kecil pada bibir atas, rahang bawah yang lebih kecil dari normal, atau jembatan hidung yang tinggi dan lebar. 
  • Gangguan dalam proses belajar, tingkah laku, dan kesehatan mental. Adanya delesi bagian kromosom 22q11 menyebabkan gangguan perkembangan dan fungsi otak, sehingga terjadi berbagai masalah dalam belajar, interaksi sosial, perkembangan, dan tingkah laku. Kesulitan belajar dan keterlambatan berbicara sering dialami oleh anak-anak dengan sindroma DiGeorge. Selain itu, sejumlah anak juga mengalami berbagai gangguan lain, seperti gangguan atensi dan hiperaktifitas (ADHD-Attention Deficit and Hyperactivity Disorder) dan autisme. Kemudian dalam perjalanan hidupnya, penderita sindroma DiGeorge memiliki risiko lebih besar untuk terjadinya gangguan kesehatan mental, seperti depresi, gangguan cemas, skizofrenia, dan gangguan kejiwaan lainnya.
  • Kelainan autoimun. Penderita yang memiliki imunitas tubuh yang buruk saat anak-anak, terkait dengan kelenjar thymus yang kecil atau tidak ada, dapat memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terjadi gangguan autoimun, seperti rehumatoid arthritis dan penyakit Graves.
  • Masalah lainnya. Sejumlah kondisi medis lain dapat berkaitan dengan sindroma DiGeorge, meliputi gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, gangguan fungsi ginjal, dan tubuh yang relatif pendek dibanding anggota keluarganya. 

Diagnosa

Diagnosa sindroma DiGeorge dibuat berdasarkan hasil pemeriksaan genetik yang dapat mendeteksi adanya delesi pada kromosom 22. 

Kelainan-kelainan fisik, seperti kelainan jantung bawaan, yang berhubungan dengan sindroma DiGeorge dapat menjadi indikasi untuk dilakukannya pemeriksaan genetika, untuk melihat ada tidaknya delesi pada kromosom 22. 

Selain itu dilakukan juga pemeriksaan hitung jumlah limfosit, pemeriksaan hitung jumlah limfosit B dan limfosit T jika terdeteksi adanya leukopenia, pemeriksaan kadar kalsium untuk mengevaluasi fungsi paratiroid, dan rontgen dada untuk melihat adanya bayangan kelenjar thymus. 

Pengobatan

Belum ada pengobatan untuk sindroma DiGeorge. Pengobatan yang diberikan biasanya untuk mengkoreksi masalah-masalah yang ada, misalnya kadar kalsium yang rendah atau kelainan jantung. Selain itu perlu diupayakan penanganan untuk gangguan perkembangan, kesehatan mental, dan gangguan tingkah laku, meskipun dengan hasil yang belum dapat dipastikan. 

Penanganan yang diberikan untuk penderita sindroma DiGeorge meliputi penanganan-penanganan terhadap berbagai kondisi berikut :

  • Hipoparatiroidisme. Kondisi ini biasanya dapat diatasi dengan pemberian suplemen kalsium, vitamin D, dan diit rendah fosfor.
  • Gangguan fungsi kelenjar thymus. Pada anak dengan gangguan fungsi kelenjar thymus yang ringan, mereka dapat mengikuti jadwal vaksinasi seperti biasa. Pada anak dengan gangguan kelenjar thymus yang sedang, fungsi imunitas tubuh dapat membaik seiring dengan bertambahnya usia. Namun jika terdapat gangguan kelenjar thymus yang berat atau tidak ditemukan adanya kelenjar thymus, maka anak tersebut rentan untuk terkena berbagai infeksi berat. Penanganan untuk kondisi ini berupa transplantasi jaringan thymus.
  • Celah pada langit-langit mulut (sumbing). Kelainan ini dapat diperbaiki dengan pembedahan.
  • Kelainan jantung. Kelainan jantung yang berkaitan dengan sindroma DiGeorge perlu pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung dan juga memperbaiki sirkulasi darah.
  • Gangguan perkembangan. Seorang anak dengan sindroma DiGeorge membutuhkan berbagai terapi penunjang, seperti terapi bicara, terapi okupasi untuk bisa melakukan kegiatan sehari-hari, dan terapi untuk mempelajari bagaimana bertingkah laku yang baik, keterampilan sosial, dan interpersonal.  
  • Kesehatan mental. Psikoterapi dan obat-obat psikiatri dapat diberikan jika anak dengan sindroma DiGeorge juga didiagnosa menderita ADHD, depresi, skizofrenia, atau gangguan mental / perilaku lainnya.

PENCEGAHAN

Pada beberapa kasus, sindroma DiGeorge dapat diturunkan dari orang tua yang terkena ke anaknya. Jika terdapat anggota keluarga yang didiagnosa menderita sindroma DiGeorge, maka dapat dilakukan pemeriksaan dan konseling genetik untuk anggota keluarga lainnya.

Referensi

– Mayo Foundation For Medical Education and Research. DiGeorge Syndrome. 2011.

http://www.mayoclinic.com/health/digeorge-syndrome/DS00998

– Erawati V Bawle. DiGeorge Syndrome. Wayne State University School of Medicine. 2012. http://emedicine.medscape.com/article/886526-overview

– Rebecca H Buckley. DiGeorge Syndrome. 2008. http://www.merckmanuals.com/home/au/

immune_disorders/immunodeficiency_disorders/digeorge_syndrome.html

– DiGeorge Syndrome. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/DiGeorge+syndrome

– http://dictionary.cambridge.org

Leave a Reply

Your email address will not be published.