Sindrom Noonan

by -3 views

Sindrom Noonan

Sindrom Noonan
Sindrom Noonan
Sumber gambar : http://www.dermaamin.com

Definisi

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan sejumlah kelainan fisik, termasuk perawakan yang pendek, kerusakan jantung, dan penampilan yang abnormal.

Sindrom Noonan bisa diturunkan dari orang tua atau disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada anak-anak yang memiliki orang tua dengan gen yang normal. Sindroma Noonan relatif sering terjadi, yaitu sekitar 1 dari 1000-2500 kelahiran, dan dapat mengenai anak laki-laki maupun anak perempuan.

PENYEBAB

Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu. Saat ini, para ilmuwan tahu dari empat gen yang dapat menyebabkan sindrom Noonan. Keempat gen yang diketahui bisa mengalami mutasi dan menyebabkan sindrom Noonan adalah :

  1. Gen PTPN11. Sekitar setengah orang-orang dengan sindrom Noonan mendapatkan kelainan karena mutasi gen PTPN11.
  2. Gen SOS1. Sekitar 20 persen orang dengan sindrom Noonan memiliki mutasi pada gen ini.
  3. Gen RAF1. Mutasi pada gen RAF1 terjadi pada sekitar 10-15% orang dengan sindroma Noonan.
  4. Gen Kras. Sekitar 5% orang dengan sindroma Noonan memiliki mutasi pada gen KRAS dan biasanya mereka memiliki kelainan yang lebih berat. 

Kelainan gen membuat protein diproduksi terus secara aktif. Karena gen ini berperan dalam pembentukan jaringan di seluruh tubuh, maka aktivasi protein yang terus menerus mengganggu proses normal dari pertumbuhan dan pembelahan sel.

Sindroma Noonan diturunkan di dalam keluarga dalam pola autosomal dominan. Hal ini berarti orang dengan sindroma Noonan memiliki satu copy dari gen yang mengalami kelainan. Orang tua yang memiliki sindroma Noonan memiliki sekitar 50% kemungkinan untuk menurunkan gen yang abnormal ke anaknya sehingga bisa terkena, dan sekitar 50% kemungkinan untuk menurunkan gen yang normal ke anaknya sehingga tidak terkena sindroma Noonan.

Pada beberapa orang dengan sindroma Noonan, tidak ada mutasi pada gen-gen di atas dan penyebabnya belum diketahui. Pada banyak orang dengan sindroma Noonan, gen yang abnormal terjadi untuk pertama kalinya, dan orang tua mereka tidak ada yang memiliki sindroma ini. Keadaan ini disebut mutasi de novo.

Dalam kasus yang jarang terjadi, orang-orang yang memiliki karakteristik sindrom Noonan juga memiliki kondisi lain yang disebut neurofibromatosis. Orang yang mengalami dua kondisi ini memiliki mutasi pada gen neurofibromin 1, yang menghasilkan protein yang membantu menjaga sel-sel untuk tidak tumbuh terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.

Gejala

Beberapa tanda dan gejala yang bisa ditemukan pada anak dengan sindroma Noonan :

  • webbed neck (kulit leher dan bahu menyatu, seperti selaput)
  • kelopak mata turun
  • jarak antar mata lebar
  • jari keempat yang pendek
  • langit-langit mulut yang melengkung tinggi
  • kelainan pada jantung dan pembuluh darah
  • perawakan yang pendek

Selain itu, anak dengan sindroma Noonan juga bisa mengalami gangguan pendengaran dan inteligensi. Anak laki-laki bisa mengalami gangguan perkembangan testis atau testis tidak turun. Pubertas bisa terhambat, baik pada anak laki-laki maupun anak perempuan. Pria muda dengan sindroma Noonan bisa memiliki kadar testosteron yang rendah dan bisa mengalami ketidaksuburan (infertil). Anak perempuan biasanya mengalami keterlambatan menstruasi dibandingkan anak perempuan pada umumnya, tetapi kesuburan biasanya normal.

Berbagai kelainan perdarahan bisa terjadi berkaitan dengan sindroma Noonan. Beberapa orang bisa mudah memar, mengalami perdarahan hidung (mimisan) atau perdarahan yang sulit berhenti saat mengalami cedera atau pembedahan. Wanita dengan gangguan perdarahan biasanya mengalami perdarahan hebat saat menstruasi (menorrhagia) atau saat melahirkan.

Diagnosa

Diagnosa sindroma Noonan didasarkan pada tanda dan gejala klinis yang dialami penderita. Selain itu, perlu diperiska apakah terdapat karakteristik khusus sindroma Noonan. Namun, hal ini bisa sulit diilakukan karena beberapa tanda atau gejala yang terkait dengan gangguan ini tidak tampak jelas, hingga sulit untuk diidentifikasi. Sering kali, sindrom Noonan tidak terdiagnosa sampai penderita berusia dewasa, atau setelah memiliki anak dengan gangguan yang lebih jelas. Pemeriksaan genetika dapat dilakukan untuk membuat diagnosa yang pasti.

Anak-anak yang diduga memiliki sindroma Noonan harus melakukan pemeriksaan jantung dan pendengaran. Jika kemungkinan terdapat gangguan jantung, maka pemeriksaan elektrokardiografi (EKG) dan echokardiografi bisa dilakukan untuk menilai jenis dan tingkat keparahan yang terjadi.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk sindroma Noonan. Namun, beberapa gejala dan gangguan spesifik yang disebabkan oleh sindroma ini bisa diatasi. Kelainan jantung perlu dipantau dan diperbaiki jika perlu.

Pertumbuhan bisa ditingkatkan dengan pemberian hormon pertumbuhan. Setelah didapatkan pertumbuhan yang cukup, terapi Testosteron bisa diberikan untuk membantu mengatasi gangguan perkembangan testis pada anak laki-laki. Selain itu, testosteron juga merangsang perkembangan penampilan yang lebih maskulin. Terapi estrogen mungkin diperlukan pada wanita untuk memberikan karakteristik wanita dewasa.

PENCEGAHAN

Jika terdapat riwayat keluarga dengan sindrom Noonan, maka dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik terlebih dahulu sebelum memiliki anak. Namun, pada banyak kasus penyakit ini terjadi secara spontan dan tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.

Jika sindrom Noonan bisa terdeteksi lebh awal, maka dengan perawatan yang komprehensif dan berkelanjutan kemungkinan dapat mengurangi beberapa komplikasi yang bisa terjadi, seperti penyakit jantung.

Referensi

– P, Nina N. Noonan Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/chromosomal_and_genetic_

abnormalities/noonan_syndrome.html

– National Human Genome Research Institute. Noonan Syndrome. 2011.

http://www.genome.gov/25521674

– Genetics Home Reference. Noonan Syndrome. 2011.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome

Leave a Reply

Your email address will not be published.