Porfiria Intermiten Akut

by -4 views

Porfiria Intermiten Akut

Porfiria Intermiten Akut
Porfiria Intermiten Akut
Sumber gambar : http://www.springerimages.com

Definisi

Porfiria Intermiten Akut (Acute Intermittent Porphyria)merupakan porfiria akut yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan gejala-gejala neurologis (gejala-gejala saraf) dan nyeri perut.

PENYEBAB

Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase, yang juga dikenal sebagai enzim hidroksimetilbilane sintase. Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini tidak pernah menunjukkan gejala-gejala. Porfiria intermiten akut terjadi pada semua ras, namun lebih sering pada orang-orang Eropa Utara.

Faktor-faktor lain, seperti obat-obatan, hormon atau diet, dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan gejala-gejala. Berbagai obat (termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid) dapat menimbulkan serangan. Hormon (progesteron dan steroid lainnya), diet rendah kalori-rendah karbohidrat serta pemakaian alkohol yang berlebihan dapat mempercepat timbulnya gejala. Ketegangan yang terjadi akibat infeksi, penyakit lain, pembedahan atau tekanan psikis juga kadang mempengaruhi terjadinya penyakit ini.

Biasanya pemicu serangan adalah kombinasi dari beberapa faktor tersebut. Kadang-kadang faktor penyebab serangan tidak dapat diketahui.

Gejala

Gejala-gejala yang terjadi pada serangan akut ini berlangsung selama beberapa hari atau lebih. Serangan biasanya timbul setelah pubertas dan lebih sering terjadi pada wanita. Pada beberapa wanita, serangan terjadi pada saat pertengahan siklus menstruasi.
Nyeri perut merupakan gejala yang paling sering terjadi. Gejala-gejala saluran pencernaan yang timbul dapat berupa mual, muntah, konstipasi (sembelit) atau diare dan perut kembung. 
Kandung kemih dapat terganggu sehingga penderita mengalami kesulitan dalam berkemih. 
Bisa juga terjadi peningkatan denyut jantung, tekanan darah tinggi, berkeringat dan kegelisahan. Gejala-gejala tersebut merupakan akibat dari efek terhadap sistem saraf. Saraf yang mengatur otot dapat mengalami kerusakan, menyebabkan kelemahan yang biasanya dimulai di bahu dan lengan. Kelemahan yang terjadi dapat dengan cepat menyebar ke seluruh otot, termasuk otot-otot pernafasan. Gemetar dan kejang juga dapat terjadi.
Komplikasi jangka panjang dapat berupa tekanan darah tinggi, gagal ginjal, dan tumor hati.
Pemulihan bisa terjadi dalam beberapa hari, walaupun penyembuhan total dari kelemahan otot yang berat memerlukan waktu sampai beberapa bulan atau tahun.

Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan kadar kedua prekursor heme (asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen) dalam air kemih. Selama serangan, kadarnya sangat tinggi dan tetap tinggi pada penderita yang mengalami serangan ulang.
Prekursor ini bisa membentuk porfirin yang berwarna kemerahan. Porfirin ini membuat warna air kemih menjadi kemerahan sampai merah kecoklatan. Perubahan warna air kemih ini lebih jelas terutama dengan papaparan cahaya.

Keluarga yang tidak mengalami gejala dapat diidentifikasi sebagai karier dengan memeriksa kadar porphobilinogen deaminase pada sel-sel darah merah atau terkadang dengan pemeriksaan DNA. 

Pengobatan

Serangan berat diobati dengan memberikan heme secara intravena. Di Amerika, heme tersedia dalam bentuk hematin. Sediaan lainnya adalah heme arginat, yang memiliki efek samping lebih kecil namun masih dalam tahap penelitian.

Heme akan diambil di hati, sebagai pengganti dari pembuatan heme yang berkurang. Kadar asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen dalam darah dan urin akan berkurang dan gejala akan membaik, biasanya dalam beberapa hari. Jika pengobatan ditunda, penyembuhan akan berlangsung lebih lama dan bisa terjadi kerusakan saraf yang menetap.

Pemberian glukosa secara intravena dan diet tinggi karbohidrat juga dapat membantu, tetapi kurang efektif jika dibandingkan dengan pemberian heme. Nyeri dapat diatasi dengan pemberian obat-obatan sampai penderita memberikan respon terhadap pemberian heme atau glukosa.

PENCEGAHAN

Serangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan mempertahankan asupan makanan yang baik dan menghindari obat-obatan yang dapat memicu serangan. Perilaku mengurangi makanan untuk menurunkan berat badan dengan cepat harus dihindari.
Heme dapat diberikan untuk mencegah serangan, namun sampai saat ini belum ada sediaan standar. Serangan premenstrual pada wanita dapat dicegah dengan pemberian salah satu analog GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon) yang digunakan untuk pengobatan endometriosis, namun pengobatan ini masih dalam tahap penelitian.

Referensi

– T, Stig. Acute Intermittent Porphyria. 2008. http://www.merckmanuals.com/home/

hormonal_and_metabolic_disorders/porphyrias/acute_intermittent_porphyria.html

Leave a Reply

Your email address will not be published.