Penyakit Wolman

by -5 views

Penyakit Wolman

Penyakit Wolman
Penyakit Wolman
Sumber gambar : http://www.gfmer.ch

Definisi

Penyakit Wolman adalah suatu penyakit keturunan yang terjadi jika sejenis kolesterol dan trigliserida tertentu tertimbun di dalam jaringan. 

PENYEBAB

Penyakit Wolman disebabkan oleh adanya kekurangan suatu enzim yaitu lysosomal acid lipase, yang menyebabkan terjadinya hiperlipidemia dan pembesaran hati.

Penyakit Wolman jarang terjadi, dan berhubungan dengan kelainan gen yang bersifat autosomal resesif, yang menyebabkan penimbunan trigliserida dan sejenis kolesterol tertentu, terutama pada lisosom histiosit, menyebabkan terbentuknya sel-sel busa (foam cell) pada hati, limpa, kelenjar getah bening, dan jaringan lainnya. Serum kolesterol LDL (Low-Density-Lipoprotein) biasanya meningkat. 

Gejala

Penyakit Wolman mulai bermanifestasi sejak minggu pertama kehidupan, ditandai dengan sulit makan, muntah-muntah, dan distensi perut sekunder karena pembesaran hati dan limpa. Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras (kalsifikasi kelenjar adrenal). Selain itu juga bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak). Bayi biasanya meninggal dalam waktu 6 bulan.

Diagnosa

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis dan adanya kekurangan enzim acid lipase pada biopsi hati. Diagnosis sebelum dilahirkan dapat dibuat berdasarkan tidak adanya aktivitas enzim acid lipase pada kultur villi chorionic

Pengobatan

Tidak ada terapi yang telah terbukti, tetapi pemberian statin dapat menurunkan kadar LDL dalam plasma, dan pemberian cholestyramine bersama dengan diet rendah kolesterol dilaporkan meringankan gejala-gejala lainnya.

Referensi

– Chin To Fong. Lysosomal Storage Disease. 2012. http://www.merckmanuals.com/professional/

pediatrics/inherited_disorders_of_metabolism/lysosomal_storage_disorders.html

Leave a Reply

Your email address will not be published.