Penyakit Huntington (Korea Huntington)

by -6 views

Penyakit Huntington (Korea Huntington)

Penyakit Huntington (Korea Huntington)
Penyakit Huntington (Korea Huntington)
Sumber gambar : http://learn.genetics.utah.edu

Definisi

Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit yang diturunkan, dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.

Penyakit ini awalnya muncul secara samar-samar, sehingga usia pertama kali terjadinya penyakit ini sulit ditentukan. Gejala biasanya mulai muncul pada usia 35-40 tahun.

PENYEBAB

Penyakit Huntington disebabkan oleh degenerasi bertahap dari bagian-bagian kecil dari ganglia basalis, yang disebut nukleus caudatus dan korpus striatum. Ganglia basalis berperan dalam membantu menghaluskan dan mengkoordinasikan gerakan.

Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.

Gejala

Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh, sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian, dan bahkan duduk diam.

Perubahan mental yang terjadi pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja).

Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatan dan kehilangan kemampuannya untuk berpikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan bisa melakukan usaha bunuh diri.

Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi mengalami gangguan, sehingga penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

Diagnosa

Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.

Pengobatan

Tetrabenazine merupakan obat yang disetujui oleh badan obat dunia untuk mengatasi korea yang disebabkan oleh penyakit huntington.Valproic acid dan Clonazepam dapat digunakan untuk mengatasi kejang otot. Obat anti-psikotik seperti Risperidone, Reserpine, Paroxetine dan Haloperidol digunakan untuk memulihkan otot setelah kejang. Obat-obatan hanya membantu mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita, tetapi tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.

PENCEGAHAN

Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.

Referensi

– E. David, P. Michael. Huntington’s Disease. 2007. http://www.merckmanuals.com/home/

brain_spinal_cord_and_nerve_disorders/movement_disorders/huntingtons_disease.html

Leave a Reply

Your email address will not be published.