Penyakit Hemoglobin C, S-C & E

by -4 views

Penyakit Hemoglobin C, S-C & E

Penyakit Hemoglobin C, S-C & E
Penyakit Hemoglobin C, S-C & E
Sumber gambar : http://emedicine.medscape.com

Definisi

Penyakit hemoglobin C, S-C, dan E adalah kelainan herediter (yang diturunkan) dimana terdapat kelainan bentuk sel darah merah dan anemia kronis yang disebabkan oleh penghancuran sel darah merah yang berlebihan.

Hemoglobin C, S, dan E adalah bentuk abnormal dari hemoglobin (protein pada sel darah merah yang berfungsi untuk mengangkut oksigen) yang disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan.

PENYAKIT HEMOGLOBIN C

Hemoglobin C adalah jenis hemoglobin yang abnormal, dimana terdapat kelainan pada gen beta globin. Penyakit hemoglobin C menyebabkan pemecahan sel darah merah lebih cepat dari normal sehingga dapat menyebabkan terjadinya anemia. 

Penyakit hemoglobin C terjadi pada 2-3% orang kulit hitam di Amerika. 
Hanya orang yang memiliki 2 gen untuk penyakit ini yang akan menderita anemia, yang beratnya bervariasi. 

Kebanyakan penderita biasanya tidak bergejala. Namun, penderita terutama anak-anak, bisa mengalami:

– episode nyeri perut dan nyeri sendi

– pembesaran limpa

– sakit kuning (jaundice) yang ringan, 

tetapi mereka tidak mengalami krisis yang berat.
Secara umum, gejala-gejalanya hanya minimal.

Komplikasi yang dapat terjadi meliputi : anemia, pembesaran limpa, dan penyakit kandung empedu. Sebagian penderita dapat terjadi batu empedu, yang membutuhkan penanganan lebih lanjut.

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan meliputi :

– Pemeriksaan hitung darah lengkap

– Elektroforesis hemoglobin

– Pemeriksaan gambaran darah tepi

– Pemeriksaan hemoglobin darah

Biasanya penyakit hemoglobin C tidak membutuhkan terapi. Suplementasi asam folat dapat diberikan untuk membantu tubuh menghasilkan sel darah merah yang normal dan memperbaiki gejala-gejala anemia. Penderita penyakit hemoglobin C dapat berharap untuk memiliki hidup yang normal.

PENYAKIT HEMOGLOBIN S-C

Penyakit hemoglobn S-C terjadi pada orang-orang yang memiliki 1 gen untuk penyakit sel sabit dan 1 gen untuk penyakit hemoglobin C. 

Lebih sering ditemukan dibandingan dengan penyakit hemoglobin C dan gejalanya mirip dengan penyakit sel sabit, tetapi jauh lebih ringan.

PENYAKIT HEMOGLOBIN E

Penyakit hemoglobin E merupakan kelainan yang diturunkan yang disebabkan adanya mutasi pada gen HBB. Kelainan ini menyebabkan sel darah merah berukuran lebih kecil dari normal dan memiliki bentuk yang ireguler.

Penyakit hemoglobin E terutama menyerang orang kulit hitam dan orang-orang dari Asia Tenggara, jarang terjadi pada orang Cina.

Pada penderita dapat terjadi :

– Talassemia ringan pada bulan-bulan pertama hidupnya

– Pembesaran limpa ringan

– Anemia ringan dapat terjadi, tetapi tanpa disertai gejala lainnya yang timbul pada penyakit sel sabit dan penyakit hemoglobin C.

Penderita dinamakan karier jika mewariskan kelainan gen hanya dari salah satu orang tuanya. Merekan biasanya tidak mengalami gejala-gejala penyakit, meskipun mereka dapat memiliki ukuran sel darah merah yang kecil.

Sumber : http://www.stjude.org

Tes genetik untuk melihat gen HBB dapat dilakukan untuk memastikan diagnosa.

Pengobatan untuk penyakit hemoglobin E biasanya tidak dibutuhkan. Suplementasi asam folat dapat diberikan untuk membantu tubuh menghasilkan sel darah merah yang normal dan memperbaiki gejala anemia. Penderita penyakit hemoglobin E dapat berharap untuk tetap memiliki hidup yang normal.

Gejala

Diagnosa

Pengobatan

Referensi

– Alan E. Lichtin. 2008. The Merck Manual Home Health Handbook.

http://www.merckmanuals.com/home/blood_disorders/anemia/hemoglobin_c_s-c_and_e_diseases.html?qt=hemoglobin%20c&alt=sh

– Todd Gersten. 2012. Hemoglobin C Disease.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000572.htm

– Office of Rare Disease Research. Hemoglobin E Disease. 2012. 

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=2641

Leave a Reply

Your email address will not be published.