Maple Syrup Urine Disease

by -5 views

Maple Syrup Urine Disease

Maple Syrup Urine Disease
Maple Syrup Urine Disease
Sumber gambar : http://www.newbornscreening.info

Definisi

Maple syrup urine disease adalah gangguan yang terjadi akibat kekurangn enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme asam-asam amino. Produk sampingan dari asam-asam amino ini menyebabkan air kemih berbau seperti sirup maple.

PENYEBAB

Anak-anak dengan maple syrup urine disease tidak mampu memetabolisme asam-asam amino tertentu. Produk sampingan asam-asam amino ini menjadi terakumulasi dan menyebabkan gangguan neurologis, termasuk kejang dan gangguan intelektual.

Gejala

Produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti air kemih dan keringat, berbau seperti sirup maple.

Ada banyak bentuk maple syrup urine disease. Pada bentuk yang paling berat, bayi yang terkena mengalami kelainan neurologis, termasuk kejang dan koma, saat minggu pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam waktu beberapa hari sampai beberapa minggu. Pada kasus yang lebih ringan, anak tampak normal, tetapi saat anak terkena infeksi, menjalani operasi, atau mendapatkan stress fisik lainnya, anak bisa mengalami muntah, linglung, dan bahkan koma.

Diagnosa

Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah pemeriksaan asam amino plasma dan asam amino urine (air kemih). Akan ada tanda-tanda ketosis dan asidosis pada darah.

Pengobatan

Bayi dengan penyakit yang berat diobati dengan dialysis. Beberapa anak dengan penyakit yang ringan mendapatkan suntikan vitamin B1 (thiamin). Setelah penyakit terkendali, penderita harus selalu mengkonsumsi makanan buatah khusus yang mengandung tiga asam amino dalam jumlah rendah (leusin, isoleusin, dan valin).

Referensi

– S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.

http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/hereditary_metabolic_disorders/

disorders_of_amino_acid_metabolism.html

– E, Chad H. Maple Syrup Urine Disease. Medline Plus. 2011.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000373.htm

Leave a Reply

Your email address will not be published.